Vicepresidenta
Sr. Business Analyst/ Engagement Manager at V2 LATAM - Math Modeler | 3x Salesforce Certified.
Negociaciones y Colaboraciones. Presidente Ejecutivo E Nacor Business Group S.L.
Experta en marketing y comunicación estratégica.
Gerente gral.Grupo Sarma.
Madre de dos niños. Secretaria... De Fueran, motivada por el amor al prójimo y su concientización acerca del impacto de las
enfermedades raras en los afectados y su núcleo familiar.
Nancy Hernandez
Tesorera
Ex secretaria de dirección Banresesrvas
Médico de Atención Primaria Pediátrica.
Dra. Especialista en adicciones.
FUERAN nace de la iniciativa de Yesenia Andrea Valle, una madre Dominicana residente en España; su hija quien fue diagnosticada con una enfermedad rara neurodegenerativa por acumulación cerebral de hierro por la mutación en el gen PANK2 conducen a la síntesis de una versión anormal de pantotenatoquinasa-2, o impiden que las células la produzcan. A falta de pantotenatoquinasa-2 funcional, se interrumpe la síntesis de la coenzima A, provocando que se acumulen hierro en el cerebro.
Desde entonces tras el diagnostico durante días, noches y meses busque incansablemente alternativas, potenciales remedios y casos similares por todo el mundo.
En mi larga búsqueda no solo logre ralentizar la progresión de la enfermedad de mi hija, algo impensable para la mayoría de los casos de PKAN, sino que descubrí también una tragedia oculta en la parte más profunda y pobre de su país: Cabral, República Dominicana.
Mi hija Isabel fue de las primeras que recibió el tratamiento experimental, basado en fármacos existentes en el mercado. "Mi hija en ese momento iba en una progresión muy rápida de la enfermedad, ya casi no podía caminar. Y ese tratamiento nos cambió la vida a las dos. Los temblores, las posturas engarrotadas se perdieron. Volvió otra vez a jugar hoy en día Isabel es modelo referente de su enfermedad en Europa y es una niña autónoma son sus limitaciones que son mínimas comparado a como quedan estos niños que padecen esta patología.
"Fue un riesgo que tomé. El estudio era un experimento, no se garantizaba nada. Es muy duro dar a tu hijo para que experimenten, pero yo no tenía más nada. O la ciencia o nada. O nadaba o me ahogaba"
Por estas y muchas razones más me he motivado a crear una fundación que realmente vele por los derechos de estos pacientes apoyo medico científico un puente que quiero extender desde España a Republica Dominicana, porque esos padres merecen una mejor calidad de vida para sus hijos.
“YO SI SE LO QUE ES TENER UN HIJO CON PKAN”
República Dominicana es referente internacional en investigaciones sobre enfermedades raras. La comunidad Las Salinas de Barahona, de 4,703 habitantes para el Censo de 2010, ha sido punto de estudio hace varias décadas sobre el Pseudohermafroditismo, por tener una concentración importante de casos. La gente allí es hermética respecto al tema ya que tiende a estigmatizar a los afectados. Inclusive, las familias saben que hay tendencia genética a padecerla. La doctora Esperanza Cuevas recuerda que asistió dos partos en que cuando las madres se percataron de que la criatura había nacido con el trastorno, no se inmutaron ¿Por qué en el sur? Dada las enfermedades raras detectadas en el sur, surge la inquietud de por qué. "La región sur ha sido y es todavía la región más pobre donde los habitantes tardaron en desplazarse hacia otros lugares", dice el doctor Morla. "Eso conllevó a uniones matrimoniales entre familiares y cuando se unen o se casan dos familiares, genes que tengan alterados se van a manifestar en los hijos". Destaca que si una persona se une a otro portador algunos de sus hijos van a traer la alteración. La alcaptonuria, por ejemplo, un trastorno hereditario que provoca que la orina se torne de color negro-marrón oscuro, permitió al médico inglés Archibald Garrod, describir el capítulo de la Genética Médica denominada Errores Innatos del Metabolismo. "Describió familias del sur de nuestro país donde esta enfermedad tiene alta prevalencia. Su incidencia mundial se calcula en un caso por un millón de nacidos vivos. La República Dominicana y Eslovaquia son los dos países con mayor incidencia", dice Pérez-Ferrán. American Journal of Genetics publicó en 1997 el Síndrome odonto-trico-unguealdigito-palmar, identificado por Mendoza, caracterizado principalmente por anormalidades del pelo, dientes, uñas y piel. Están los trabajos de Gautier sobre la descripción de una enzima (5 Alfa Reductasa) cuya deficiencia ocasiona Pseudohermafroditismo, que consiste en una anomalía llamada Desorden de la Diferenciación Sexual (DDS). "Nacen con unos genitales ambiguos, el que no lo conoce cree que es una hembra, la crían como hembra, pero después cuando llega a la pubertad se va a masculinizar", explica el pediatra endocrinólogo Elbi Morla, especialista e investigador de esta afección. Estima que en el Hospital Infantil Dr. Robert Reid Cabral, donde ofrece servicios, se atienden entre cinco y diez pacientes al año con esta condición.
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